Erbkrankheiten 2024, Dezember

Myopathien sind die vielfältigste Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, da Symptome und Schweregrad der Symptome sehr unterschiedlich sein können - es gibt so viele von ihnen, dass ...…

Das Gilbert-Syndrom ist eine geringfügige genetische Erkrankung, die keiner speziellen Behandlung bedarf. Trotzdem ist es sehr wichtig, es schnell zu diagnostizieren. U os ...…

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine Erbkrankheit, die vor allem die Bewohner des Mittelmeerraums oder des Nahen Ostens betrifft. Die meisten ch ...…

Manche stammen aus langlebigen Familien - in ihren Genen waren keine schweren Krankheiten gespeichert. Andere haben jedoch nicht so viel Glück und erben eine Tendenz zu d ...…

Das Fragile-X-Syndrom (FRA X) ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Rückgang der intellektuellen Entwicklung in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist, normalerweise bei Bauern ...…

Das Rett-Syndrom tritt plötzlich auf und nimmt den Eltern langsam ein Kind weg, das sich normal entwickelt hat. Die Störung wird aufgrund ähnlicher Symptome fälschlicherweise für ...…

Nordische Epilepsie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die bisher nur bei Menschen aus Finnland diagnostiziert wurde. Merkmal ce ...…

Epidermolysis Bullosa (EB) oder epidermale Blasenbildung ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit. Dabei ist die Haut so zart wie prickelnd ...…

Die Friedreich-Krankheit (Friedreich-Ataxie) ist eine genetische Erkrankung, bei der Ataxie das vorherrschende Symptom ist. Morbus Friedreich kann schon heute auftreten ...…

Womit kann man sich auf einer öffentlichen Toilette anstecken? Theoretisch viele Krankheiten, denn auf öffentlichen Toiletten gibt es viele Keime. Entgegen der landläufigen Meinung ...…

Porphyrie ist in den meisten Fällen eine Erbkrankheit, die sich unter anderem durch Photophobie manifestiert. Aus diesem Grund wurde es einst mit Vampirismus in Verbindung gebracht. Porphyrie ...…

Das Tourette-Syndrom ist eine erbliche neurologische Störung. Das Tourette-Syndrom äußert sich in zahlreichen motorischen und verbalen Tics.…

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Das häufigste Syndrom von Veränderungen in ...…

Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung. Eines der ersten Symptome ist ein charakteristischer Hautausschlag, der sich mit der Zeit in kleine Klumpen verwandelt. In p ...…

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die einen fortschreitenden und irreversiblen Muskelschwund (Atrophie) verursacht. Es ist eine geschlechtsgebundene Krankheit - ...…

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist ein genetischer Defekt, der aus einer genetischen Mutation besteht, die eines der Schlüsselenzyme in ...…

Amyloidose (Amyloidose, Betafibrillose) ist eine Krankheit, bei der Proteine ​​im Körper gespeichert werden. Je nachdem, wo sich diese Vorkommen befinden, bei ...…

Sichelzellenanämie ist eine lebensbedrohliche Blutkrankheit. Es verursacht die Verklumpung von Blutzellen und dann die Bildung von Blockaden im n ...…

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung des Bindegewebes mit heterogenem Verlauf. Die auffälligsten Merkmale des Marfan-Syndroms sind große Statur, Dysp ...…

SMA oder spinale Muskelatrophie ist eine genetische Erkrankung, deren Essenz die allmähliche Atrophie der Muskeln ist. Einige Patienten entwickeln kurz nach der Geburt Symptome von SMA, andere erkranken als Erwachsene. SMA – was ist das für eine Krankheit? Was sind die Ursachen von SMA? Was ist Behandlung und Rehabilitation? Wie ist die Prognose und wie hoch ist die Lebenserwartung des Patienten?…

Sitosterinämie (Phytosterinämie) ist eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit. Bisher wurden nur 45 Fälle beschrieben. Der Prozentsatz der Kranken kann jedoch ...…

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels. Der von dieser Erkrankung betroffene Mann hat kein Enzym mit ...…

Der angebliche Hypoparathyreoidismus oder Albright-Syndrom ist eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, in deren Verlauf ein Mangel vorliegt ...…

Das Hunter-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ II ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung. Das Hunter-Syndrom sticht unter anderen Arten von Muk hervor ...…

Methylmalonazidose ist eine Stoffwechselstörung, bei der der Körper bestimmte Proteine ​​und Fette nicht richtig abbaut. Folglich ist der Stoff mit ...…

Cystinose ist eine seltene, aber sehr gefährliche Stoffwechselkrankheit. Dabei reichert sich die Aminosäure Cystin im Überschuss im Körper an. Schäden l ...…

Die Krabbe-Krankheit (globoide Leukodystrophie) ist eine wenig bekannte, sehr seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich das periphere und zentrale Nervensystem betrifft. Klassen ...…

Zellweger-Syndrom (ZS) - auch bekannt als cerebrohepatorenales Syndrom, ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die aus einer Funktionsstörung des menschlichen Körpers resultiert ...…

Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der die Fettresorption gestört ist ...…

Morbus Wilson ist eine seltene, aber sehr gefährliche Stoffwechselerkrankung. Kupfer, das sich im Körper im Übermaß ansammelt, schädigt dabei das Gehirn und ...…