Erbkrankheiten 2024, Dezember

Alkaptonurie (Schutz) ist eine Krankheit, bei der der Körper zwei Aminosäuren - Phenylalanin und Tyrosin - nicht abbaut. Folglich ist das Produkt ihrer Transformationen ...…

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine Gruppe von Geburtsfehlern, die aus einer komplexen Gruppe von Erkrankungen besteht. Da sie charakteristisch sind, ist diese seltene genetische Erkrankung ...…

Galaktosämie ist eine seltene genetische Störung, die aus der Unfähigkeit des Körpers resultiert, Galactose in Glucose umzuwandeln. Als Folge dieser Dysfunktion bei Galaktosämie ...…

Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine selten diagnostizierte, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die viele Organe schädigt und somit -...…

Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Es besteht in einer abnormalen Umwandlung einer der Aminosäuren - Phenylalanin. Bei der Behandlung von Phenylketonurie bard ...…

Neurofibromatose (Neurofibromatose) ist eine unheilbare Erbkrankheit, die zur Gruppe der Phakomatosen gehört. Die Symptome der Neurofibromatose variieren, aber ...…

Morbus Pompe ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper Glykogen nicht in Glukose abbaut. Infolgedessen wird Glykogen ...…

Heterochromie ist ein äußerst seltener Defekt, der etwa 1 Prozent der Bevölkerung betrifft. Es besteht in einer unterschiedlichen Position des Farbstoffs an mindestens zwei Teilen der Iris eines ...…

Was ist der Mechanismus der Fuchs-Dystrophie und wie wird sie behandelt?…

Hallo! Ich bin Mutter eines 6-jährigen Kindes, das an Phenylketonurie leidet. Nach langem Kampf haben wir endlich einen Gentest bekommen und deshalb habe ich eine Frage. Bei mir ...…

Genvererbung ist eine komplizierte Angelegenheit. Es ist bekannt, dass im Moment der Empfängnis eine Entscheidung über viele Eigenschaften des Kindes getroffen wird. Gene entscheiden, welche Augenfarbe oder Hautfarbe ...…

Bartek Bułat wurde mit tibialer Hemimelie geboren - einem angeborenen Fehlen eines Schienbeins. Die Ärzte schlugen zunächst vor, die Eltern zu amputieren, aber Dr. Dror Paley von The Pa ...…

Meinem Freund geht es schon lange schlecht. Ihm ist schwindelig, wie…

Warum ist es möglich, dass Eltern Rh + -Blut und Rh-Kinder haben?…

Hallo! Ich bin 38 Jahre alt, mein Vater ist vor einem halben Jahr an Darmkrebs gestorben, sein Vater an Leberzirrhose. Von Mamas Seite ist meine Großmutter an Leberkrebs gestorben und s ...…

Das Gitelman-Syndrom ist eine erbliche, angeborene Nierenerkrankung. Es ist ein Zustand, der normalerweise mild ist. Es hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung oder die Funktion des Patienten ...…

Fettschwellungen oder Lipödeme sind Erkrankungen des Unterhautgewebes und bestehen in einer symmetrischen, disproportionalen Ansammlung übermäßiger Gewebemengen ...…

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Funktionsstörungen der Leber und Milz sowie des Skelett- und Nervensystems führen kann, was es unmöglich macht, ...…

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH) ist ein angeborenes Fehlen oder eine Unterentwicklung der Gebärmutter und Scheide. Patienten mit MRKH-Syndrom können keinen Vaginalverkehr haben ...…

Die Ahornsirupkrankheit (MSUD) ist ein Zustand, bei dem der Körper drei Proteine ​​– Leucin, Isoleucin und Valin – nicht abbauen kann. Diese Proteine ​​...…

Das TAR-Syndrom ist eine seltene, erbliche Erkrankung des Blutes und der Knochen. Ein Kind mit TAR wird ohne Radius und mit einer geringen Anzahl von Blutplättchen geboren (Thrombozytopenie ...…

Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Hörverlust und fortschreitende Sehstörungen gekennzeichnet ist. Letztendlich führt es zu c ...…

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper nicht genug Cholesterin produziert. Diese seltene Krankheit entwickelt sich ...…

Eine Zelle ist der kleinste Teil eines Organismus, der eigenständig Lebensvorgänge durchführen kann. Es ist eine Kombination aus zwei Zellen, nämlich einem Spermium und einem Ei ...…

Welche Erscheinungsmerkmale sind genetisch bedingt? Wie wird Haar-, Augen- und Körperfarbe vererbt? Herren sagen oft: Sie wollen wissen, wie Ihr D ...…

Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erkrankung, die darauf hindeutet, dass ihre Symptome eine Degeneration der Gelenke oder eine Herzerkrankung umfassen. Das erschwert den frühen Aufbau erheblich ...…

Das Cowden-Syndrom ist eine Erkrankung, die das Risiko erhöht, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Personen, bei denen Morbus Cowden diagnostiziert wurde, gehören zur Gruppe ...…

Familiäre adenomatöse Polyposis des Dickdarms (FAP) ist eine Erbkrankheit, deren Symptome durch das Vorhandensein mehrerer Polypen im Dickdarm verursacht werden. ...…

Progressive ossifizierende Myositis (Fibrodysplasie, FOP) ist eine Krankheit, bei der sich Muskeln und Gelenke langsam in Knochen verwandeln, was zu ...…

Genetische Krankheiten sind eine große Gruppe von Krankheiten, die mit Anomalien im menschlichen Erbgut zusammenhängen. Finden Sie heraus, was die häufigsten Krankheiten sind ...…